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Síndrome de anemia sideroblástica congénita-inmunodeficiencia de células B-fiebre periódica-retraso del desarrollo
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Definición de la enfermedad
Es una forma de anemia sideroblástica constitucional caracterizada por anemia microcítica grave, linfopenia de células B, panhipogammaglobulinemia y neurodegeneración variable. La enfermedad se presenta en la lactancia con enfermedades febriles recurrentes, trastornos digestivos, retraso del desarrollo, crisis epilépticas, ataxia y sordera neurosensorial.
ORPHA:369861
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
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- Proyectos de investigación (48)
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Cribado neonatal
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