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Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Forme d'anémie sidéroblastique constitutionnelle caractérisée par une anémie microcytaire sévère, une lymphopénie des lymphocytes B, une panhypogammaglobulinémie et une neurodégénérescence variable. La maladie se manifeste dans la petite enfance par des fièvres récurrentes, des troubles gastro-intestinaux, un retard de développement, des crises convulsives, une ataxie et une surdité de perception.
ORPHA:369861
Niveau de classification : Pathologie
- Syndrome SIFD
- Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-immunodéficience à cellules B-fièvre périodique-retard de développement
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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