ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Intellectuele achterstand - insulten - hypofosfatasie - oftalmische-skeletale anomalieën-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, congenitale glycosylatiestoornis, gekenmerkt door neonatale hypotonie, algehele ontwikkelingsachterstand, ontwikkelingsregressie en ernstige tot zware intellectuele achterstand, infantiel optredende insulten die initieel geassocieerd zijn met febriele episodes en vervolgens overgaan in niet-uitgelokte insulten, verstoord zicht met esotropie en nystagmus, progressieve cerebrale en cerebellaire atrofie, skeletafwijkingen (onder meer brachycefalie, scoliose, tengere pijpbeenderen, vertraagde botmaturatie, pectus excavatum (trechterborst) en osteopenie), geïnverteerde tepels en dysmorfe kenmerken waaronder hoog en smal voorhoofd, boller voorhoofd, korte neus, ingezakte neusbrug, anteversie van neusgaten, hoog gehemelte en wijd open mond consistent met faciale hypotonie. Andere mogelijke kenmerken zijn onder meer hartafwijkingen (zoals persisterende ductus arteriosus, atriumseptumdefecten), urogenitale anomalieën (zoals nefrocalcinose, urolithiasis), en lage concentratie van alkalische fosfatase in plasma.

ORPHA:369837

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Congenitale glycosylatiestoornis door PIGT-deficiëntie
  • Congenitale defecten van de glycosylering door PIGT-deficiëntie
  • PIGT-CDG
  • MCAHS type 3
  • Multipele congenitale anomalieën - hypotonie - insulten-syndroom type 3

Bron: PubMed ID 23636107

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.8

OMIM-nummer: 615398

UMLS: C4749459

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2021.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.