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Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine seltene kongenitale Glykosylierungsstörung, die durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, Entwicklungsrückgang und schwere bis hochgradige Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Charakteristische Merkmale sind Anfälle im Kindesalter, die zunächst mit Fieberkrämpfen einhergehen und anschließend in unprovozierte Anfälle übergehen, Sehstörungen mit Esotropie und Nystagmus, fortschreitende zerebrale und zerebelläre Atrophie, Skelettanomalien (einschließlich Brachyzephalie, Skoliose, schlanke lange Knochen, verzögertes Knochenalter, Trichterbrust und Osteopenie), Hohlwarzen und Dysmorphien wie hohe und schmale Stirn, Balkonstirn, kurze Nase, flache Nasenbrücke, antevertierte Nasenlöcher, hoher Gaumen und weit geöffneter Mund (kennzeichnend für faziale Hypotonie). Weitere Merkmale können Herzanomalien (wie offener Ductus arteriosus, Vorhofseptumdefekte), urogenitale Anomalien (wie Nephrokalzinose, Urolithiasis) und eine niedrige Plasmakonzentration der alkalischen Phosphatase sein.

ORPHA:369837

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGT-Mangel
  • PIGT-CDG
  • Kongenitaler Defekt der Glycoproteinbiosynthese durch PIGT-Mangel
  • Glykosylierungs-Krankheit, kongenitale, durch PIGT-Mangel
  • MCAHS Typ 3
  • Multiple kongenitale Anomalien-Hypotonie-Krämpfe-Syndrom Typ 3

Quelle: PubMed ID 23636107

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.8

OMIM: 615398

UMLS: C4749459

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands, Polski
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