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Síndrome de discapacidad intelectual-crisis-hipofosfatasia-anomalías oftalmológicas y esqueléticas
Es un trastorno congénito poco frecuente de glicosilación caracterizado por hipotonía neonatal, retraso global / regresión del desarrollo y discapacidad intelectual de grave a profunda, convulsiones de inicio en la lactancia asociadas inicialmente a episodios febriles con transición posterior a convulsiones no provocadas, visión deficiente con esotropia y nistagmo, atrofia cerebral y cerebelosa progresiva, anomalías esqueléticas (que incluyen braquicefalia, escoliosis, huesos largos delgados, retraso de la edad ósea, pectus excavatum y osteopenia), pezones invertidos y características dismórficas que incluyen frente alta y estrecha, protuberancia frontal, nariz corta, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, paladar alto y boca abierta, congruente con hipotonía facial. Otras características pueden incluir anomalías cardíacas (tales como conducto arterioso persistente, comunicación interauricular), anomalías urogenitales (tales como nefrocalcinosis, urolitiasis) y baja concentración plasmática de fosfatasa alcalina.
ORPHA:369837
Nivel de clasificación: Trastorno
- Trastorno congénito de la glicosilación por deficiencia de PIGT
- MCAHS tipo 3
- PIGT-CDG
- Síndrome de anomalías congénitas múltiples-hipotonía-crisis tipo 3
Fuente: ID PubMed 23636107
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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