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Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-hypophosphatasie-anomalies ophtalmiques et squelettiques

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Définition

Anomalie congénitale rare de la glycosylation caractérisée par une hypotonie néonatale, un retard de développement global, une régression dans le processus de développement et une déficience intellectuelle sévère à profonde, des convulsions fébriles infantiles, survenant par la suite sans raison apparente, des troubles de la vision avec ésotropie et nystagmus, atrophie cérébrale et cérébelleuse progressive, anomalies squelettiques (y compris brachycéphalie, scoliose, os longs fins, âge osseux retardé, pectus excavatum et ostéopénie), des mamelons inversés et une dysmorphie faciale à type de front haut, étroit et proéminent, de nez court, d'arête nasale déprimée, de narines antéversées, de palais arqué et de bouche grande ouverte en raison d'une diminution du tonus musculaire facial. D'autres caractéristiques peuvent inclure des anomalies cardiaques (persistance du canal artériel, malformations septales auriculaires), des anomalies urogénitales (néphrocalcinose, urolithiase) et un faible taux de phosphatase alcaline sérique.

ORPHA:369837

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie type 3
  • MCAHS type 3
  • PIGT-CDG
  • Anomalie congénitale de la glycosylation par déficit en PIGT

Source : ID PubMed 23636107

Prévalence : <1 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q87.8

OMIM : 615398

UMLS : C4749459

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Informations détaillées

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