Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever
Een zeldzame vorm van glycogeenstapelingsziekte (GSD) door deficiëntie van hepatisch glycogeenfosforylase die leidt tot verstoorde glycogenolyse, gekenmerkt door hepatomegalie en groeiachterstand in de kindertijd.
ORPHA:369
Classification level: Aandoening
- GSD door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever
- Glycogenose door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever
- GSD type 6
- Glycogenose type 6
- Hepatische fosforylasedeficiëntie
- Hepatische glycogeenfosforylasedeficiëntie
- Glycogeenfosforylasedeficiëntie in lever
- Ziekte van Hers
- GSD type VI
- Glycogeenstapelingsziekte type VI
- Glycogenose type VI
- Glycogeenstapelingsziekte type 6
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd
Glycogeenstapelingsziekte door deficiëntie van glycogeenfosforylase in lever (GSD-VI) treft ongeveer 1/65.000-85.000 levendgeborenen, maar is waarschijnlijk ondergediagnosticeerd. Populaties van Mennonieten lopen meer risico op de ziekte, met een prevalentie van 1/1.000.
De ziekte treedt meestal op in de kindertijd en wordt gekenmerkt door hepatomegalie en groeiachterstand. Hypoglycemische episodes zijn mild of afwezig, en hypertransaminasemie en hyperlipidemie zijn matig en niet constant. Hepatomegalie krimpt meestal met het ouder worden en verdwijnt in de puberteit.
Transmissie is autosomaal recessief en mutaties in het gen PYGL (14q21-q22) werden geïdentificeerd bij patiënten.
Meting van de activiteit van glycogeenfosforylase kan nuttig zijn voor een definitieve diagnose (bloedcellen of leverweefsel), maar de fosforylase-activiteit kan normaal zijn in de bloedcellen van patiënten met GSD-VI. Niet-invasieve bevestiging van de diagnose gebeurt door moleculaire analyse van het gen PYGL. Leverbiopsie is niet langer nodig voor de diagnose, en wordt enkel uitgevoerd wanneer genetische analyse geen uitsluitsel geeft.
Andere vormen van GSD geassocieerd met hepatomegalie en hypoglycemie (vooral GSD-I, GSD-III en GSD-IX), en aandoeningen van het fructosemetabolisme kunnen ook in overweging genomen worden. Het is niet mogelijk een onderscheid te maken tussen GSD-VI en GSD-IX op enkel gegevens van klinisch onderzoek of laboratoriumonderzoek; enzymatische studies en moleculair testen zijn vereist.
Prenataal en pre-implantatie genetisch testen zijn technisch mogelijk, op voorwaarde dat pathogene varianten reeds eerder werden geïdentificeerd bij de proband. Er is echter geen vraag naar dergelijke procedures, vanwege de goedaardigheid van dit type van GSD.
Transmissie gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan koppels die risico lopen (beide individuen zijn drager van een causale mutatie van de ziekte) om hen te informeren over het risico van 25% op het krijgen van een getroffen kind bij elke zwangerschap.
Een dieet met hoge inname van koolhydraten en regelmatige maaltijden voorkomt hypoglycemie bij kinderen, maar de meeste patiënten vereisen geen specifieke behandeling.
De prognose is doorgaans gunstig.
Laatste update: augustus 2024 - Deskundige recensent(en): Dr. Roseline FROISSART - Pr. Philippe LABRUNE | MetabERN*
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português,
Polski
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening