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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de glicogenofosforilase hepática
A deficiência de fosforilase hepática ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 6b (doença de Hers, GSD 6b) é uma forma benigna e rara de doença de armazenamento de glicogénio.
ORPHA:369
Nível de Classificação: Patologia
- Doença de armazenamento de glicogénio tipo 6
- Glicogenose tipo 6
- Glicogenose por deficiência de glicogenofosforilase hepática
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Idade de início: Infância
A doença ocorre geralmente na infância e é caracterizada por hepatomegalia e atraso de crescimento. Os episódios de hipoglicemia são ligeiros ou ausentes, e a hipertransaminasemia e a hiperlipidemia são moderadas e inconstantes. A hepatomegalia melhora geralmente com a idade e desaparece completamente na puberdade.
A transmissão é autossómica recessiva e foram identificadas mutações no gene PYGL (14q21-q22) em doentes.
O diagnóstico baseia-se em achados bioquímicos que revelam excesso de glicogénio e deficiência parcial de fosforilase total e ativa na biópsia hepática.
Uma dieta com um elevada ingestão de hidratos de carbono e refeições regulares previne a hipoglicemia nas crianças, mas a maioria dos doentes não necessita de tratamento específico.
O prognóstico é geralmente bom.
Atualizado em: setembro 2009 - Editor(es) Dr Roseline FROISSART
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