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Malattia da deposito di glicogeno da deficit della glicogeno fosforilasi epatica

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ORPHA:369

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit di glicogeno fosforilasi del fegato
  • Deficit di glicogeno fosforilasi epatica
  • GSD da deficit di glicogeno fosforilasi epatica
  • GSD, tipo 6
  • Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi epatica
  • Glicogenosi, tipo 6
  • Malattia da deposito di glicogeno, tipo 6
  • Malattia di Hers
  • Deficit di fosforilasi epatica

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 232700

UMLS: C0017925

MeSH: D006013

GARD: 6529

MedDRA: 10053240

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Riassunto

La glicogenosi da deficit di fosforilasi epatica o glicogenosi tipo 6b (malattia di Hers, GSD 6b) è una forma rara e benigna di glicogenosi. La malattia di solito esordisce durante l'infanzia ed è caratterizzata da epatomegalia e ritardo della crescita. Gli episodi ipoglicemici sono lievi o possono addirittura mancare, mentre l'ipertransaminasemia e l'iperlipidemia sono modeste e incostanti. L'epatomegalia di solito migliora con l'età e scompare durante la pubertà. La trasmissione è autosomica recessiva. Sono state identificate mutazioni nel gene PYGL (14q21-q22). La diagnosi biochimica si basa sull'evidenza, sulla biopsia epatica, di un accumulo di glicogeno e di un deficit parziale di fosforilasi totale attiva. La dieta ricca in carboidrati e i pasti regolari sono sufficienti a prevenire l'ipoglicemia nei bambini, anche se la maggior parte di essi non necessita di alcun trattamento specifico. La prognosi è di solito buona.

Ultimo aggiornamento: settembre 2009 - Revisore(i) esperto(i): Dr Roseline FROISSART
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