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Glykogenose Typ 6
Eine seltene Form der Glykogenspeicherkrankheit (GSD), die durch einen Mangel an hepatischer Glykogenphosphorylase gekennzeichnet ist und mit einer gestörten Glykogenolyse einhergeht. Charakteristisch sind Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung im Kindesalter.
ORPHA:369
Klassifizierungsebene: Störung
- Hers-Krankheit
- GSD durch Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber
- Glykogen-Phosphorylase-Mangel der Leber
- Glykogen-Speicherkrankheit durch hepatischen Glykogen-Phosphorylase-Mangel
- GSD Typ 6
- Glykogen-Speicherkrankheit Typ 6
- Phosphorylase-Mangel, hepatischer
- GSD Typ VI
- Glykogenose Typ VI
- Glykogen-Speicherkrankheit Typ VI
Prävalenz: Unbekannt
Erbgang: Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter: Kindesalter
Die Glykogenspeicherkrankheit aufgrund eines Mangels an Leberglykogenphosphorylase (GSD-VI) betrifft etwa 1 von 65.000 bis 85.000 Lebendgeburten, wird jedoch wahrscheinlich zu selten diagnostiziert. Memmoniten haben ein erhöhtes Risiko für diese Krankheit, mit einer Prävalenz von 1 zu 1.000.
Die Krankheit tritt meist im Kindesalter auf und ist durch Hepatomegalie und Wachstumsverzögerung gekennzeichnet. Hypoglykämische Episoden sind leicht oder gar nicht vorhanden, und Hypertransaminasämie und Hyperlipidämie sind mäßig und unbeständig. Die Hepatomegalie nimmt in der Regel mit dem Alter ab und verschwindet in der Pubertät.
Ursächlich sind Mutationen im PYGL-Gen (14q21-q22).
Die Messung der Glykogenphosphorylase-Aktivität kann für eine definitive Diagnose hilfreich sein (Blutzellen oder Lebergewebe), jedoch kann die Phosphorylase-Aktivität in den Blutzellen von Patienten mit GSD-VI normal sein. Die nicht-invasive diagnostische Bestätigung erfolgt durch molekulare Analyse des PYGL-Gens. Eine Leberbiopsie ist für die Diagnose nicht mehr erforderlich und wird nur noch durchgeführt, wenn die genetische Analyse keine eindeutigen Ergebnisse liefert.
Andere Formen von GSD, die mit Hepatomegalie und Hypoglykämie einhergehen (insbesondere GSD-I, GSD-III und GSD-IX), sowie Störungen des Fruktosestoffwechsels sollten ebenfalls in Betracht gezogen werden. Eine Unterscheidung zwischen GSD-VI und GSD-IX ist allein anhand klinischer oder Laborbefunde nicht möglich; dazu sind enzymatische Assays und molekulare Tests erforderlich.
Pränatale Gentests sind technisch möglich, sofern zuvor pathogene Varianten beim Probanden identifiziert wurden. Aufgrund der gutartigen Form dieser GSD besteht jedoch kein Bedarf für solche Verfahren.
Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt. Risikopaaren (beide Partner sind Träger einer krankheitsverursachenden Mutation) sollte eine genetische Beratung angeboten werden, in der sie darüber informiert werden, dass bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % besteht, ein betroffenes Kind zu bekommen.
Eine kohlehydratreiche Diät und regelmäßige Mahlzeiten verhindern bei Kindern Hypoglykämien, aber die meisten Patienten benötigen keine spezifische Therapie.
Die Prognose ist in der Regel gut.
Aktualisiert am: August 2024 - Gutachter : Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE | MetabERN*
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