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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Es una forma poco frecuente de enfermedad por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) caracterizada por una deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática, lo que conduce a una alteración de la glucogenólisis y se manifiesta con hepatomegalia y retraso del crecimiento en la infancia.
ORPHA:369
Nivel de clasificación: Trastorno
- Deficiencia de fosforilasa hepática
- Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado
- Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
- Enfermedad de Hers
- GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
- Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
- Glucogenosis tipo 6
- GSD tipo 6
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI
- Glucogenosis tipo VI
- GSD tipo VI
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Infancia
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática (GSD-VI) afecta aproximadamente a 1/65.000-85.000 nacidos vivos, aunque probablemente esté infradiagnosticada. Las poblaciones menonitas tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, con una prevalencia de 1/1.000.
La enfermedad suele aparecer en la infancia y se caracteriza por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios de hipoglucemia son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia y la hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia suele disminuir con la edad y desaparece en la pubertad.
La transmisión es autosómica recesiva y en los pacientes se han identificado mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22).
La cuantificación de la actividad de la glucógeno fosforilasa puede resultar útil para lograr un diagnóstico definitivo (en células sanguíneas o tejido hepático). Sin embargo, la actividad de la fosforilasa puede ser normal en las células sanguíneas de pacientes con GSD-VI. La confirmación diagnóstica no invasiva se realiza mediante el análisis molecular del gen PYGL. La biopsia hepática ya no es necesaria para el diagnóstico y se reserva para aquellos casos en los que el análisis genético no sea concluyente.
También se deben considerar otras formas de GSD asociadas con hepatomegalia e hipoglucemia (especialmente GSD-I, GSD-III y GSD-IX), así como los trastornos del metabolismo de la fructosa. No es posible distinguir entre GSD-VI y GSD-IX basándose únicamente en datos clínicos o de laboratorio y son necesarios ensayos enzimáticos y pruebas moleculares.
Las pruebas genéticas prenatales y preimplantacionales son técnicamente posibles siempre que las variantes patogénicas hayan sido identificadas previamente en el probando. Sin embargo, no existen demandas para tales procedimientos debido a la benignidad de este tipo de GSD.
La transmisión es autosómica recesiva. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas en riesgo (aquellas en las que ambos individuos son portadores de una mutación causante de la enfermedad), informándoles de que existe un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado en cada embarazo.
Una dieta rica en carbohidratos y las comidas regulares previenen la hipoglucemia en los niños, aunque la mayoría de los pacientes no requieren un tratamiento específico.
El pronóstico suele ser favorable.
Última actualización: agosto 2024 - Revisores expertos: Dr Roseline FROISSART - Pr Philippe LABRUNE | MetabERN*
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