Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Glycogeenstapelingsziekte door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie
Glycogeenstapelingsziekte type 3 (GSD-3), of glycogeen debranching-enzym (GDE)-deficiëntie, is een vorm van glycogeenstapelingsziekte die gekarakteriseerd wordt door ernstige spierzwakte en hepatopathie.
ORPHA:366
Classification level: Aandoening
- Limiet-dextrinose
- GDE-deficiëntie
- Amylo-1,6-glucosidasedeficiëntie
- Glycogeenstapelingsziekte type 3
- GSD door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie
- GSD type 3
- GSDIII
- Glycogenose door glycogeen debranching-enzymdeficiëntie
- GSD type III
- Glycogenose type 3
- Glycogeenstapelingsziekte type III
- Ziekte van Cori
- Ziekte van Cori-Forbes
- Ziekte van Forbes
- GSD-3
- Glycogenose type III
Prevalentie: Unknown
Erfelijkheid: Autosomaal recessief
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd, Kindsheid
De geschatte prevalentie bedraagt ongeveer 1/100.000 geboorten (maar kan hoger zijn in Noord-Afrikaanse populaties).
GSD-3 komt doorgaans voor in de kindertijd. Kinderen vertonen hepatosplenomegalie, groeiretardatie en occasionele insulten gerelateerd aan hypoglycemie. Hepatomegalie kan verdwijnen bij aanvang van de volwassenheid. Spierzwakte is traag progressief. Andere frequent geassocieerde tekenen zijn onder meer spierhypotonie en hypertrofische cardiomyopathie. Symptomen verbeteren vaak in de puberteit, behalve bij de enkele gevallen waar cirrose of myopathie optreedt. Biologische bevindingen zijn onder meer hypoglycemie zonder acidose, hypertriglyceridemie, en hypertransaminasemie gedurende de kindertijd.
De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het gen AGL (1p21), met als gevolg een deficiëntie van GDE, dat samen met glycogeenfosforylase zorgt voor het katabolisme van glycogeen. De deficiëntie kan voorkomen in de lever en spieren (GSD-3a) of enkel in de lever (GSD-3b).
De diagnose is gebaseerd op bewijs van enzymdeficiëntie in verse leukocyten, fibroblasten, of lever- of spierbiopten. In tegenstelling tot GSD type 1 (zie deze term) is er een reactie op glucagon na maaltijden.
Differentiële diagnoses omvatten de andere vormen van glycogeenstapelingsziekte (zie deze termen).
Prenatale diagnose is mogelijk door enzymtesten en/of DNA-analyse.
Overerving gebeurt autosomaal recessief.
Behandeling is gebaseerd op een specifiek dieet, met enterale nasogastrische druppelvoeding tijdens de nacht in geval van hypoglycemie, frequente maaltijden, en ongekookte zetmeelsupplementen. Voor patiënten met myopathie wordt ook een dieet met veel eiwitten aangeraden.
In zeldzame gevallen treden bij patiënten complicaties op, zoals leverfalen of hepatocellulair carcinoom.
Laatste update: september 2009 - Deskundige recensent(en): Dr. Roseline FROISSART
Français,
Español,
Deutsch,
Italiano,
Português,
Polski
Ελληνικά
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (64)
- Klinische studies (4)
- Biobanken (15)
- Registers (33)
- Netwerk van experten (12)
Neonatale screening