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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência na desramificação do glicogénio
A deficiência da enzima desramificadora de glicogénio (GDE), ou doença de armazenamento de glicogénio tipo 3 (GSD 3), é uma forma de doença de armazenamento de glicogénio caracterizada por fraqueza muscular grave e hepatopatia.
ORPHA:366
Nível de Classificação: Patologia
- Deficiência de amilo-1,6-glucosidase
- Doença de armazenamento de glicogénio tipo 3
- Glicogenose tipo 3
- Deficiência na desramificação do glicogénio
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Idade de início: Infância, Infância
A prevalência estimada é de aproximadamente 1/100,000 nascimentos (podendo ser maior no norte de Africa). A GSD 3 ocorre geralmente no início da infância.
As crianças apresentam hepatomegalia, atraso do crescimento pontualmente convulsões associadas a hipoglicémia. A hepatomegalia pode desaparecer com a idade adulta. A fraqueza muscular é lentamente progressiva. Outros sinais frequentemente associados incluem hipotonia muscular e miocardiopatia hipertrófica. Os sintomas geralmente melhoram durante a puberdade, exceto nos poucos casos em que surge cirrose hepática ou miopatia. Os achados biológicos incluem hipoglicémia sem acidose, hipertrigliceridemia e hipertransaminasemia durante a infância.
A doença é causada por mutações no gene AGL (1p21), levando a uma deficiência no GDE que se associa à glicogénio fosforilase para catabolizar o glicogénio. A deficiência pode ocorrer no fígado e no músculo (GSD 3a) ou apenas no fígado (GSD 3b). A transmissão é autossómica recessiva.
O diagnóstico é baseado na evidência da deficiência enzimática em leucócitos frescos, fibroblastos, ou numa biópsia de fígado ou de músculo. Ao contrário da GSD tipo 1 (ver este termo), existe uma resposta ao glucagon após as refeições. Os diagnósticos diferenciais incluem as outras formas de doenças de armazenamento de glicogénio (ver estes termos).
O diagnóstico pré-natal é possível por teste enzimático e/ou genético.
O tratamento é baseado numa dieta específica, com alimentação enteral por sonda nasogástrica durante a noite em caso de hipoglicemia, refeições frequentes, e suplementos crus de amido. Para os doentes com miopatia, é também recomendada uma dieta rica em proteínas.
Raramente, os doentes desenvolvem complicações como insuficiência hepática ou carcinoma hepatocelular.
Atualizado em: setembro 2009 - Editor(es) Dr Roseline FROISSART
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