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Glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Le déficit en enzyme débranchante du glycogène, ou glycogénose de type 3 (GSD3), est une forme de maladie du stockage de glycogène caractérisée par une faiblesse musculaire sévère et une hépatopathie.
ORPHA:366
Niveau de classification : Pathologie
- Dextrinose limite
- Déficit en amylo-1,6-glucosidase
- GSD par déficit en enzyme débranchante
- GSD type 3
- GSDIII
- Glycogénose type 3
- Maladie de Cori
- Maladie de Cori-Forbes
- Maladie de Forbes
- Glycogénose type III
- GSD type III
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Enfance, Petite enfance
Sa prévalence est estimée à 1/100 000 naissances environ mais peut être plus élevée chez les Nord-Africains.
La maladie débute en général dans la petite enfance. Les enfants ont une hépatomégalie, un retard de croissance et, parfois, des convulsions liées à l'hypoglycémie. L'hépatomégalie peut disparaître à l'âge adulte. La faiblesse musculaire est lentement progressive. Les autres signes cliniques fréquemment observés sont une hypotonie musculaire et une cardiomyopathie hypertrophique. Les symptômes s'amendent souvent à la puberté, sauf dans quelques cas où apparaissent une cirrhose ou une myopathie. Les signes biologiques sont une hypoglycémie sans acidose, une hypertriglycéridémie et une hypertransaminasémie dans l'enfance.
La maladie est due à des mutations du gène AGL (1p21), entraînant un déficit en enzyme débranchante du glycogène dont l'action coordonnée avec celle de la phosphorylase est nécessaire à la dégradation du glycogène. Le déficit peut s'exprimer dans le foie et le muscle (GSD3a) ou seulement dans le foie (GSD3b).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les leucocytes non congelés, les fibroblastes ou sur une biopsie hépatique ou musculaire. A la différence de la glycogénose de type 1, il y a une réponse postprandiale au glucagon.
Les diagnostics différentiels sont les autres formes de glycogénoses.
Le diagnostic prénatal est possible par dosage enzymatique et/ou analyse moléculaire.
La transmission est autosomique récessive.
Le traitement repose sur un régime diététique spécifique avec une alimentation entérale nocturne par sonde nasogastrique en cas d'hypoglycémie, des repas fréquents et une supplémentation en amidon cru. Un régime hyperprotidique est aussi recommandé pour les patients atteints de myopathie.
Il est rare que des complications comme une insuffisance rénale ou un carcinome hépatocellulaire se manifestent.
Dernière mise à jour : septembre 2009 - Editeur(s) expert(s) : Dr Roseline FROISSART
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