ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Glycogeenstapelingsziekte door zure-maltasedeficiëntie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame lysosomale stapelingsziekte, gekarakteriseerd door lysosomale accumulatie van glycogeen, vooral in skelet-, hart-, en ademhalingsspieren, maar ook in lever en zenuwstelsel, als gevolg van deficiëntie van zure maltase. Het klinische spectrum omvat infantiel aanvangende ziekte met ernstige hypertrofische cardiomyopathie, gegeneraliseerde spierzwakte, voedingsproblemen en groeifalen, en respiratoire insufficiëntie, en laat aanvangende ziekte die zich manifesteert voor of na de leeftijd van twaalf maanden zonder cardiomyopathie maar met proximale spierzwakte en respiratoir insufficiëntie.

ORPHA:365

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • GSD type 2
  • Glycogeenstapelingsziekte type 2
  • Glycogenose type 2
  • Ziekte van Pompe
  • Glycogenose door zure-maltasedeficiëntie
  • GSD door zure-maltasedeficiëntie
  • Deficiëntie van zure alfa-1,4-glucosidase
  • GSD type II
  • Glycogeenstapelingsziekte type II
  • Glycogenose type II

Bron: PubMed ID 16702877 18929906

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Antenataal, Kindertijd, Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM-nummer: 232300

UMLS: C0017921

MeSH: D006009

GARD: 5714

MedDRA: 10053185

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2010.pdf) - Orphanet
Deutsch (2017.pdf) - ACHSE
Español (2012.pdf) - Sanofi
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2016) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2021) - Fortschr Neurol Psychiatr Logo ERN
English (2024) - Eur J Neurol
English (2017) - Eur J Neurol Logo ERN
English (2024) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
Anesthesierichtlijnen
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2016.pdf) - ANPGM
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.