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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida
A doença de armazenamento de glicogénio tipo 2 ( GSD II ) é uma doença de armazenamento lisossómico que afecta particularmente os músculos esqueléticos e respiratórios, com variados graus de gravidade, e que, na forma infantil, está associado a cardiomiopatia hipertrófica.
ORPHA:365
Nível de Classificação: Patologia
- Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida
- GSD tipo 2
- Doença de Pompe
- Glicogenose tipo 2
- Deficiência de maltase ácida
- Doença de armazenamento de glicogénio tipo 2
- GSD tipo II
- Glicogenose tipo II
- Glicogenose por deficiência de maltase ácida
Prevalência: Desconhecido
Hereditariedade: Autossómica recessiva
Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Pré-natal, Infância, Infância, Neonatal
A incidência é estimada em cerca de 1/57000 para os adultos e 1/138000 para as crianças.
A forma infantil da doença de Pompe começa antes dos 3 meses de idade com hipotonia major, dificuldades de sucção e deglutição, cardiomiopatia hipertrófica e hepatomegalia progressiva. A forma no adulto é caracterizada por miopatia progressiva das cinturas com início nos membros inferiores e afetando o sistema respiratório, que pode ser o primeiro sinal da doença. Existe um largo espectro de formas intermédias entre estes dois extremos.
A doença é causada por uma deficiência na alfa-1,4-glicosidase, a qual hidrolisa o glicogénio em glicose, levando a uma sobrecarga de glicogénio intra-lisossomal. A deficiência é ubiquitária, mas ela só se expressa clinicamente em determinados órgãos (principalmente no coração e/ou músculos esqueléticos) . O gene (GAA) está localizado no cromossoma 17q25. A heterogeneidade clínica, resultou na identificação de várias mutações, embora algumas sejam mais frequentes do que outras. A transmissão é autossómica recessiva.
O diagnóstico biológico é baseado em evidências de deficiência enzimática (linfócitos em amostras de sangue seco, fibroblastos ou amostra de vilosidades corionicas). Na forma infantil, os diagnósticos diferenciais são, principalmente, doença de Werdnig-Hoffman (ver este termo) e cardiomiopatia hipertrófica metabólica ou idiopática. Quando o início da doença é mais tardio, é reminiscente da doença de Danon (ver este termo).
Para a forma adulta, os diagnósticos diferenciais incluem outras causas de miopatia. É possivel realizar teste de portador quando ambas as mutações foram identificados no doente.
O diagnóstico pré-natal é possível por medição da actividade da enzima numa amostra fresca de vilosidades coriónicas, e avaliando as mutações identificadas nas células fetais do doente. Em casos muito raros, o diagnóstico pré-natal é complicado por pseudodeficiencias.
Além do tratamento sintomático, está disponivel uma terapêutica de substituição enzimática: em março 2006 a alfa alglucosidase obteve autorização europeia de comercialização como medicamento órfão para o tratamento de doentes com doença de Pompe. Ainda não foram estabelecidos os benefícios da terapia de substituição enzimática para a forma recombinante de início tardio da doença.
Na ausência de tratamento, os doentes com a forma infantil da doença têm risco de morte nos primeiros dois anos de vida, como resultado de uma falha cardio-respiratória. Para os doentes com uma forma mais tardia, a progressão da doença na ausência de tratamento requer a utilização de uma cadeira de rodas e/ou assistência respiratória.
Atualizado em: julho 2007 - Editor(es) Dr Roseline FROISSART - Dr Irène MAIRE
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: Produzido/endossado pela(s) FSMR
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