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Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da depositi di glicogeno nei lisosomi, localizzati soprattutto nei muscoli scheletrici e respiratori, e nel cuore, ma anche nel fegato e nel sistema nervoso. La malattia è causata da un deficit della maltasi acida e comprende la forma ad esordio infantile, caratterizzata da cardiomiopatia ipertrofica grave, debolezza muscolare generalizzata, difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e insufficienza respiratoria, e la forma ad esordio tardivo, che si manifesta prima o dopo l'anno di vita, in assenza di cardiomiopatia, con debolezza dei muscoli prossimali e insufficienza respiratoria.
ORPHA:365
Livello di Classificazione: Malattia
- Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida
- GSD da deficit di maltasi acida
- GSD, tipo 2
- Glicogenosi, tipo 2
- Malattia da deposito di glicogeno, tipo 2
- Malattia di Pompe
Prevalenza: Sconosciuto
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Adolescenti, Età adulta, Prenatale, Infanzia, Infanzia, Neonatal
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Test genetici
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
- Progetti di ricerca (76)
- Ricerche cliniche (13)
- Biobanche (15)
- Registri (37)
- Network di esperti (13)
Screening neonatale