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Glykogenose Typ 2

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Krankheitsdefinition

Eine seltene lysosomale Speicherkrankheit, die durch eine lysosomale Anhäufung von Glykogen gekennzeichnet ist, insbesondere in der Skelett-, Herz- und Atemmuskulatur sowie in der Leber und im Nervensystem, bedingt durch einen Mangel an saurer Maltase. Das klinische Spektrum umfasst eine Erkrankung im Säuglingsalter mit schwerer hypertropher Kardiomyopathie, allgemeiner Muskelschwäche, schlechter Nahrungsaufnahme, Gedeihstörung und respiratorischer Insuffizienz sowie eine Erkrankung im Spätstadium, die sich vor oder nach dem zwölften Lebensmonat ohne Kardiomyopathie manifestiert und eine proximale Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz aufweist.

ORPHA:365

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel
  • GSD Typ 2
  • GSD durch Saure-Maltase-Mangel
  • Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel
  • Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel
  • Pompe-Krankheit
  • GSD Typ II
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ II
  • Glykogenose Typ II

Quelle: PubMed ID 16702877 18929906

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Vorgeburtlich, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C0017921

MeSH: D006009

GARD: 5714

MedDRA: 10053185

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