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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida

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Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de almacenamiento lisosomal poco frecuente caracterizada por el acúmulo lisosomal de glucógeno, particularmente en el músculo esquelético, cardíaco y respiratorio, así como en el hígado y el sistema nervioso, debido a la deficiencia de maltasa ácida. El espectro clínico comprende desde un debut durante la lactancia con miocardiopatía hipertrófica grave, debilidad muscular generalizada, problemas de la alimentación y fallo de medro e insuficiencia respiratoria, a un debut tardío que se manifiesta antes o después de los doce meses de edad sin cardiomiopatía, con debilidad muscular proximal y con insuficiencia respiratoria.

ORPHA:365

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida
  • Enfermedad de Pompe
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
  • GSD por deficiencia de maltasa ácida
  • GSD tipo 2
  • Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida
  • Glucogenosis tipo 2
  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
  • Glucogenosis tipo II
  • GSD tipo II

Fuente: ID PubMed 16702877 18929906

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Edad adulta, Prenatal, Infancia, Lactancia, Neonatal

CIE-10: E74.0

CIE-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C0017921

MeSH: D006009

GARD: 5714

MedDRA: 10053185

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