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Glycogénose par déficit en maltase acide
Maladie rare de stockage du glycogène caractérisée par une accumulation intra-lysosomale de glycogène, en particulier dans les muscles squelettiques, cardiaques et respiratoires, ainsi que dans le foie et le système nerveux, en raison d'un déficit en maltase acide. Le spectre clinique comprend les maladies infantiles avec une cardiomyopathie hypertrophique grave, une faiblesse musculaire généralisée, une mauvaise alimentation et retard de croissance et une insuffisance respiratoire, ainsi que des maladies tardives, se manifestant avant ou après l'âge de 12 mois sans cardiomyopathie, avec faiblesse musculaire proximale et une insuffisance respiratoire.
ORPHA:365
Niveau de classification : Pathologie
- Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide
- Glycogénose type 2
- Maladie de Pompe
- Glycogénose type II
- GSD type II
Prévalence : Inconnu
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Adolescence, Adulte, Prénatal, Enfance, Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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