ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Ichthyosis - kleine gestalte - brachydactylie - microsferofakie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, syndromale ichthyosis die gekarakteriseerd wordt door een collodion membraan bij de geboorte, gegeneraliseerde congenitale ichthyosis, microsferofakie, myopie, ectopia lentis, kleine gestalte met brachydactylie en stijfheid van gewrichten, en occasioneel dysplasie van de mitralisklep.

ORPHA:363992

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • 15q26.3-microdeletiesyndroom

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q87.8

OMIM-nummer: 613195 615023

UMLS: C5190986

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.