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Sindrome ittiosi-bassa statura-brachidattilia-microsferofachia
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Definizione della malattia
È un'ittiosi sindromica rara, caratterizzata dalla presenza di una membrana colloidale alla nascita, ittiosi congenita generalizzata, microsferofachia, miopia, dislocazione del cristallino, bassa statura con brachidattilia e rigidità articolare e, raramente, displasia della valvola mitrale.
ORPHA:363992
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Linee guida di emergenza
Linee guida di buona pratica clinica
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
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