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Síndrome de ictiosis-talla baja-braquidactilia-microesferofaquia
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Definición de la enfermedad
Es una ictiosis sindrómica poco frecuente caracterizada por membrana colodión al nacimiento, ictiosis congénita generalizada, microesferofaquia, miopía, ectopia lentis, talla baja con braquidactilia y rigidez articular y, ocasionalmente, displasia de la válvula mitral.
ORPHA:363992
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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Información adicional
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (50)
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- Registros (53)
- Redes de expertos (6)
Cribado neonatal
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