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Syndrome d'ichtyose-petite taille-brachydactylie-microsphérophakie
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Définition
Ichtyose syndromique rare caractérisée par une membrane rigide, tendue et brillante (dite membrane collodion) à la naissance, une ichtyose congénitale généralisée, une microsphérophakie, une myopie, une ectopie du cristallin, une petite taille avec brachydactylie et rigidité articulaire, et dans de rares cas par une dysplasie de la valve mitrale.
ORPHA:363992
Informations détaillées
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Recommandations
Conduite à tenir en urgence
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Informations complémentaires
Plus d'information sur cette maladie
Ressources dédiées au patient pour cette maladie
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