Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek
Zoek een zeldzame ziekte
Neurofibromatose type 1 door NF1-mutatie of intragenische deletie
Opmerking
Your message has been sent
Your message has not been sent. Please contact an administrator.
ORPHA:363700
Classification level: Subtype van aandoening
Synoniem(en):
- Ziekte van Von Recklinghausen door NF1-mutatie of intragenische deletie
Prevalentie: -
Erfelijkheid: Autosomaal dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal
Samenvatting
Deze ziekte is beschreven op Neurofibromatose type 1
Gedetailleerde informatie
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Richtlijnen voor spoedgevallen
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
Aanvullende informatie
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (90)
- Klinische studies (9)
- Biobanken (19)
- Registers (75)
- Netwerk van experten (23)
Neonatale screening
De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.