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Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
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ORPHA:363700
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
Sinonimo/i:
- Malattia di von Recklinghausen da mutazione o delezione intragenica di NF1
Prevalenza: -
Trasmissione: Autosomica dominante
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
Riassunto
Questa malattia è descritta alla pagina Neurofibromatosi tipo 1
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
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Articolo di genetica clinica
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