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Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
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ORPHA:363700
Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung
Synonym(e):
- Von Recklinghausen-Krankheit durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion
Prävalenz: -
Erbgang: Autosomal-dominant
Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Zusammenfassung
Diese Krankheit wird beschrieben unter Neurofibromatose Typ 1
Detaillierte Informationen
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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