ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA-synthasedeficiëntie (HMG-CoA-synthasedeficiëntie) is een zeldzame, autosomaal recessief overgeërfde stoornis van het ketonlichaammetabolisme (zie deze term) die tot op heden in minder dan 20 patiënten werd gerapporteerd, en die klinisch gekarakteriseerd wordt door episodes van decompensatie (vaak geassocieerd met gastro-enteritis of vasten) met braken, lethargie, hepatomegalie, non-ketotische hypoglycemie en, in zeldzame gevallen, coma. Tussen acute episodes zijn patiënten doorgaans asymptomatisch. HMG-CoA-synthasedeficiëntie vereist een vroege diagnose om hypoglycemische crises te vermijden die kunnen leiden tot permanente hersenschade of overlijden.

ORPHA:35701

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • HMG-CoA-synthasedeficiëntie

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: E71.3

ICD-11: 5C52.02

OMIM-nummer: 605911

UMLS: C4510940

GARD: 2712

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.