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Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi
Il deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA sintetasi (deficit di sintetasi HMG-CoA) è un difetto raro del metabolismo dei corpi chetonici (si veda questo termine), descritto in meno di 20 pazienti; la trasmissione è autosomica recessiva. È caratterizzato da episodi di scompenso (spesso associati a gastroenteriti o digiuno) che esordiscono con vomito, letargia, epatomegalia, ipoglicemia non chetotica e, in rari casi, coma. I pazienti sono spesso asintomatici tra un episodio acuto e l'altro. Il deficit di sintetasi HMG-CoA necessita di una diagnosi precoce per prevenire le crisi ipoglicemiche che esitano in danni cerebrali permanenti o addirittura nella morte.
ORPHA:35701
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