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3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-Mangel
ORPHA:35701
Der HMG-CoA-Synthase-Mangel ist ein autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechseldefekt des ersten Schrittes in der hepatischen Ketogenese, der Synthese von Ketonkörpern. Nur 6 Patienten wurden bisher beschrieben. Die Ketonkörper sind besonders für das Gehirn wichtige Energieträger während des Fastens. Die Krankheit manifestiert sich in der frühen Kindheit als hypoketotisch-hypoglykämisches Koma mit oder ohne Hepatomegalie. Zu diesen akuten Krisen kommt es nach längerem Fasten, oft auch ausgelöst durch Infekte. Laboranalysen bestätigen die Nüchtern-Hypoglykämie. Hiermit verbunden sind erhöhte Blutspiegel der freien Fettsäuren und verminderte Ketonkörper. Das Urinprofil der organischen Säuren und Acylcarnitine zeigt ein fastentypisches Muster, aber ohne Vermehrung der Ketonkörper, gelegentlich mit vermehrter Ausscheidung von Dicarboxylsäuren. Creatinkinase, Transaminasen und die Blutspiegel von Laktat und Ammonium sind normal. Intravenöse Glukosegabe führt zu dramatischer Besserung. Zwischen den Krisen sind die Patienten frei von Symptomen und entwickeln sich normal. Nach Belastung mit lang- und mittelkettigen Fettsäuren steigen die freien Fettsäuren im Plasma normal an, ein Anstieg von Ketonkörpern fehlt jedoch ganz oder ist nur mangelhaft. Enzymstudien würden eine Leberbiopsie erfordern, da das Enzym nur dort exprimiert wird. Auch stören zytoplasmatische und andere Isoenzyme den Assay. Das HMG-CoA-Synthase-Gen HMGCS2 liegt in der Region 1p13-p12. Die Mutationsanalyse erleichtert die Diagnose. Die Behandlung besteht im Vermeiden langer Fastenperioden.
Aktualisiert am: Februar 2004
: erstellt/empfohlen von ERN
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