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Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de los cuerpos cetónicos de herencia autosómica recesiva descrito hasta la fecha en menos de 20 pacientes. Está caracterizado clínicamente por episodios de descompensación (a menudo asociados a gastroenteritis o ayuno) que se presenta con vómitos, letargia, hepatomegalia, hipoglucemia no cetósica y, en casos excepcionales, coma. La mayoría de los afectados son asintomáticos entre los episodios agudos. Este trastorno requiere un diagnóstico precoz para evitar crisis hipoglucemiantes que puedan provocar un daño cerebral irreversible o la muerte.

ORPHA:35701

Nivel de clasificación: Trastorno

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Infancia

CIE-10: E71.3

CIE-11: 5C52.02

OMIM: 605911

UMLS: C4510940

GARD: 2712

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Información detallada

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