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Síndrome de ictiose congénita-perturbação do desenvolvimento inteletual-tetraplegia espástica

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Definição da doença

Síndrome de ictiose autossómica rara com sinais neurológicos proeminentes, caracterizada pela associação de ictiose congénita com atraso global do desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, convulsões de início infantil e tetraplegia espástica. A imagiologia cerebral pode evidenciar atraso na mielinização e atrofia cerebral. Foi descrita acentuada variabilidade intrafamiliar.

ORPHA:352333

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Neuro-ictiose ELOVL4-relacionada

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: Q80.8

OMIM: 614457

UMLS: C3280856

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