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Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-quadriplegia spastica
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ORPHA:352333
Livello di Classificazione: Malattia
Sinonimo/i:
- Sindrome da ittiosi congenita-disabilità intellettiva-tetraplegia spastica
- Neuro-ittiosi correlata a ELOVL4
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica recessiva
Età di esordio: Infanzia, Neonatal
Riassunto
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