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Kongenitale Ichthyose-Intelligenzminderung-spastische Tetraplegie-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine seltene syndromale Ichthyose mit auffälligen neurologischen Symptomen, die durch eine Kombination von kongenitaler Ichthyose mit globaler Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Krämpfen in der Kindheit und spastischer Tetraplegie gekennzeichnet ist. Die zerebrale Bildgebung kann eine verzögerte Myelinisierung und eine zerebrale Atrophie zeigen. Eine ausgeprägte intrafamiliäre Variabilität wurde berichtet.

ORPHA:352333

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • ELOVL4-assoziierte Neuro-Ichtyose

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q80.8

OMIM: 614457

UMLS: C3280856

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Detaillierte Informationen

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Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
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Français (2021) - PNDS Logo FSMR
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