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Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-cuadriplejía espástica
Es un síndrome de ictiosis autosómico poco frecuente con signos neurológicos prominentes caracterizado por la asociación de ictiosis congénita con retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, crisis de inicio en el periodo de lactancia y tetraplejía espástica. La neuroimagen puede mostrar retraso de la mielinización y atrofia cerebral. Se ha descrito una marcada variabilidad intrafamiliar.
ORPHA:352333
Nivel de clasificación: Trastorno
- Neuroictiosis asociada al gen ELOVL4
- Síndrome de ictiosis congénita-discapacidad intelectual-tetraplejía espástica
Prevalencia: <1 / 1 000 000
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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- Proyectos de investigación (61)
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