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Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-quadriplégie spastique
Ichtyose syndromique autosomique rare avec signes neurologiques prédominants, caractérisée par l'association d'une ichtyose congénitale avec un retard global de développement, une déficience intellectuelle, des crises convulsives à début infantile et une tétraplégie spastique. L'imagerie cérébrale peut mettre en évidence un retard de myélinisation et une atrophie cérébrale. Une importante variabilité intrafamiliale a été rapportée.
ORPHA:352333
Niveau de classification : Pathologie
- Neuro-ichthyose associé à ELOVL4
- Syndrome d'ichtyose congénitale-déficience intellectuelle-tétraplégie spastique
Prévalence : <1 / 1 000 000
Hérédité : Autosomique récessive
Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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