Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Fructose-1,6-bisfosfatasedeficiëntie
Fructose-1,6-bisfosfatase (FBP)-deficiëntie is een stoornis van het fructosemetabolisme en wordt gekarakteriseerd door terugkerende episodes van nuchtere hypoglykemie met lactaatacidose, die levensbedreigend kan zijn voor neonaten en zuigelingen.
ORPHA:348
De geboorteprevalentie van FBP-deficiëntie werd geschat op 1/147.575 in Italië. De stoornis werd gerapporteerd in Japanse, Aziatische, Europeaanse, Noord-Amerikaanse, Arabische en Marokkaanse patiënten.
FBP-deficiëntie kan neonataal voorkomen met hepatomegalie, maar meestal uit de ziekte zich in zuigelingen van 3-4 maanden oud of in de vroege kindertijd, met manifestaties zoals door vasten geïnduceerde hypoglykemie en metabole acidose, episodes met tachypnoe/apnoe, hypoglykemie, ketose en lactaatacidose. Episodes worden vaak uitgelokt door katabole condities zoals langdurig vasten (meer dan 8 tot 10 uur), ingestie van fructose, sorbitol of glycerol, braken, diarree of febriele infectueuze ziekten. Tussen episodes zijn patiënten asymptomatisch.
FBP-deficiëntie is het gevolg van homozygote of samengesteld heterozygote mutaties in het gen FBP1 (9q22), dat codeert voor fructose-1,6-bisfosfatase1, die leiden tot een verstoorde gluconeogenese. Tot op heden werden 11 schadelijke mutaties gerapporteerd.
De diagnose van FBP-deficiëntie is gebaseerd op het klinisch beeld, in combinatie met de gehaltes van glykemie en lactacidemie. Enzymactiviteit kan gemeten worden in leukocyten, en genetisch testen van het gen FBP1 bevestigt de diagnose.
Een differentiële diagnose is glycogeenstapelingsziekte als gevolg van glucose-6-fosfatasedeficiëntie.
Prenatale diagnose is mogelijk aan de hand van moleculaire analyse van amniocyten of cellen van de chorionvilli.
Transmissie gebeurt autosomaal recessief. Erfelijkheidsadvies dient aangeboden te worden aan koppels die risico lopen (beide individuen zijn drager van een causale mutatie van de ziekte), om hen te informeren over het risico van 25% op een getroffen nakomeling bij elke zwangerschap.
Het ziektebeheer van FBP-deficiëntie is gericht op het vermijden van hypoglykemie en lactaatacidose door frequente maaltijden verrijkt met glucose of maltodextrine, vooral in geval van ziekte geassocieerd met koorts. Preventie en behandeling van metabole decompensatie (met oraal of intraveneus glucose) is essentieel. Vastenperiodes langer dan 8 uur dienen vermeden te worden en infectueuze episodes dienen zorgvuldig opgevolgd te worden. Tijdens acute episodes dienen fructose of sucrose vermeden te worden.
Met tijdig aangepast ziektebeheer en geschikte behandeling is de prognose van FBP-deficiëntie zeer goed, zelfs wanneer deze conditie potentieel fataal kan zijn in de neonatale periode en de vroege zuigelingentijd.
Laatste update: september 2015 - Deskundige recensent(en): Pr. Philippe LABRUNE
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening