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Deficit di fruttosio 1,6-difosfatasi
Il deficit di fruttosio 1,6-bifosfatasi (FBP) è una malattia del metabolismo del fruttosio, caratterizzata da episodi ricorrenti di ipoglicemia con acidosi lattica dopo il digiuno, che possono essere letali nei neonati e nei bambini.
ORPHA:348
La prevalenza del deficit di FBP in Italia è stimata in 1/147.575. La malattia è stata osservata anche nei pazienti giapponesi, asiatici, europei, nordamericani, arabi e marocchini.
Il deficit di FBP può esordire alla nascita con epatosplenomegalia, ma di solito si manifesta a 3-4 mesi di vita o nella prima infanzia, con ipoglicemia indotta dal digiuno, acidosi metabolica, episodi di tachipnea/apnea, ipoglicemia, chetosi e acidosi lattica. Spesso gli episodi sono scatenati da alcune condizioni cataboliche, come il digiuno prolungato (8-10 ore), l'ingestione di fruttosio, sorbitolo o glicerolo, il vomito, la diarrea o le malattie infettive con febbre. Nell'intervallo tra i due episodi, i pazienti sono asintomatici.
Il deficit di FBP è causato dalle mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene FBP1, che codifica la fruttosio-1,6-bifosfatasi 1; le mutazioni causano alterazioni della gluconeogenesi. Sono state descritte 11 mutazioni patogenetiche.
La diagnosi si basa sul quadro clinico e sui livelli della glicemia e della lattacidemia. È possibile misurare l'attività enzimatica nei leucociti e l'analisi del geneFBP1 conferma la diagnosi.
La diagnosi differenziale si pone con la malattia da accumulo di glicogeno da deficit di glucosio-6-fosfatasi.
La diagnosi prenatale molecolare è possibile sugli amniociti o sulle cellule dei villi coriali.
La trasmissione è autosomica recessiva; il 25% dei figli è affetto.
La presa in carico mira a prevenire l'ipoglicemia e l'acidosi lattica con pasti frequenti, arricchiti di glucosio e maltodestrina, in particolare nei casi in cui la malattia si associ alla febbre. Sono essenziali la prevenzione e il trattamento dello scompenso metabolico (somministrazione di glucosio per via orale o endovenosa). Si raccomanda di evitare i digiuni prolungati, oltre le 8 ore, e di monitorare attentamente gli episodi infettivi. Durante gli episodi acuti, si raccomanda di evitare il fruttosio e il saccarosio.
Con una presa in carico tempestiva e adeguata, associata ad un trattamento appropriato, la prognosi è eccellente, anche se la malattia può essere letale nel periodo neonatale e nella prima infanzia.
Ultimo aggiornamento: settembre 2015 - Revisore(i) esperto(i): Pr Philippe LABRUNE
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