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Deficiencia de fructosa-1,6 bifosfatasa
La deficiencia de fructosa-1,6 difosfatasa (FBP) es un trastorno del metabolismo de la fructosa caracterizado por episodios recurrentes de hipoglucemia en ayunas con acidosis láctica, que puede poner en riesgo la vida en neonatos y lactantes.
ORPHA:348
Se ha estimado que la prevalencia de la deficiencia de FBP al nacimiento es de 1/147.575 en Italia. Este trastorno se ha identificado en pacientes japoneses, asiáticos, europeos, norteamericanos, árabes y marroquíes.
La deficiencia de FBP puede presentarse en el periodo neonatal con hepatomegalia, pero generalmente se presenta en niños de 3-4 meses de edad o en la infancia temprana, con manifestaciones que incluyen hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, episodios de taquipnea/apnea, hipoglucemia, cetosis y acidosis láctica. A menudo, los episodios son desencadenados por condiciones catabólicas tales como el ayuno prolongado (más de 8 a 10 horas), la ingesta de fructosa, sorbitol o glicerol, vómito, diarrea o enfermedades infecciosas febriles. Los afectados son asintomáticos entre episodios.
La deficiencia de FBP se debe a mutaciones en homocigosis o heterocigosis compuesta en el gen FBP1 (9q22), que codifica la fructosa-1,6-difosfatasa 1, resultando en una gluconeogénesis alterada. Hasta la fecha, se han identificado 11 mutaciones deletéreas.
El diagnóstico de la deficiencia de FBP se basa en el cuadro clínico, junto con los niveles de glucemia y lactacidemia. La actividad enzimática puede medirse en leucocitos, y el estudio genético del gen FBP1 confirma el diagnóstico.
El diagnóstico diferencial incluye la enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante el análisis molecular de amniocitos o células de las vellosidades coriónicas.
La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Se debe ofrecer consejo genético a las parejas en riesgo (ambos individuos son portadores de una mutación causal), informándoles de un riesgo del 25% de tener un hijo afectado en cada embarazo.
El tratamiento de la deficiencia de FBP tiene por objeto evitar la hipoglucemia y la acidosis láctica a través de una alimentación frecuente, enriquecida en glucosa o maltodextrina, especialmente en la enfermedad asociada con fiebre. La prevención y el tratamiento de la descompensación metabólica (con glucosa oral o intravenosa) son esenciales. Hay que evitar periodos de ayuno superiores a 8 horas y los episodios infecciosos deben ser cuidadosamente monitorizados. Durante los episodios agudos, debe evitarse la fructosa y la sacarosa.
Con un abordaje adaptado a tiempo y un tratamiento adecuado, el pronóstico de la deficiencia de FPB es excelente, incluso aunque esta condición pueda ser potencialmente fatal en el periodo neonatal y en la infancia temprana.
Última actualización: septiembre 2015 - Revisores expertos: Pr Philippe LABRUNE
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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