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Déficit en fructose-1,6-diphosphatase
Un trouble du métabolisme du fructose caractérisé par des épisodes récurrents d'hypoglycémie à jeun avec acidose lactique, et pouvant mettre en jeu le pronostic vital chez les nouveau-nés et les nourrissons.
ORPHA:348
La prévalence à la naissance du déficit en fructose-1,6 diphosphatase (FBPase) est estimée à 1/147,575 en Italie. Cette pathologie a été rapportée chez des patients Asiatiques (dont Japonais), Européens, Nord-Américains et Arabes (dont Marocains).
Le déficit en FBPase peut se manifester pendant la période néonatale par une hépatomégalie, mais elle se présente généralement chez les nourrissons âgés de 3 à 4 mois ou en début d'enfance par une hypoglycémie et une acidose métabolique induites par le jeûne, des épisodes de tachypnée / apnée, une hypoglycémie, une cétose et une acidose lactique. Les épisodes sont souvent provoqués par des conditions cataboliques telles qu'un jeûne prolongé (plus de 8 à 10 heures), l'ingestion de fructose, de sorbitol ou de glycérol, des vomissements, une diarrhée ou des maladies infectieuses fébriles. Les patients sont asymptomatiques entre les épisodes.
Le déficit en FBPase est dû à des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites du gène FBP1 (9q22) codant pour la fructose-1,6-bisphosphatase 1, et entraînant une altération de la gluconéogenèse. À ce jour, 11 mutations délétères ont été rapportées.
Le diagnostic de la maladie repose sur la présentation clinique, ainsi que sur les niveaux de glycémie et de lactacidémie. L'activité enzymatique peut être mesurée dans les leucocytes. Le diagnostic est confirmé par des tests génétiques de FBP1.
Le diagnostic différentiel inclut la glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase.
Le diagnostic prénatal est possible par analyse moléculaire des amniocytes ou par un prélèvement des villosités choriales.
La maladie se transmet selon un mode autosomique récessif, avec un risque de 25% d'avoir un enfant affecté.
La prise en charge de la maladie vise à éviter l'hypoglycémie et l'acidose lactique grâce à une prise alimentaire fréquente, riche en glucose ou en maltodextrine, en particulier en cas de maladie fébrile. La prévention et le traitement de la décompensation métabolique (par administration de glucose par voie orale ou intraveineuse) sont essentiels. Les périodes de jeûne supérieures à 8 heures doivent être évitées et les épisodes infectieux doivent faire l'objet d'une surveillance étroite/minutieuse. Le fructose ou le saccharose doivent être évités pendant les épisodes aigus.
Avec une prise en charge initiée à temps et un traitement approprié, le pronostic de la maladie est excellent, même si elle peut être fatale dans la période néonatale et pendant la petite enfance.
Dernière mise à jour : septembre 2015 - Editeur(s) expert(s) : Pr Philippe LABRUNE
: produit/approuvé par un ERN
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