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Febre mediterrânica familiar
A Febre Mediterrânica Familiar (FMF) é uma doença autoinflamatória caracterizada por curtos episódios recorrentes de febre e serosite resultando em dor no abdómen, tórax, articulações e músculos. É encontrada principalmente na região sudeste do mediterrâneo.
ORPHA:342
Nível de Classificação: Patologia
Prevalência: 1-5 / 10 000
Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva
Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância, Infância
Judeus não-Ashkenazi, Turcos, Arménios e Árabes têm alta prevalência (1/200-1/1000). Não é considerada rara na Itália, Grécia ou Espanha.
O início ocorre geralmente antes dos 30 anos (início mais precoce leva a um fenótipo mais grave). A FMF pode ser dividida em 2 tipos. O tipo 1 é caracterizado por ataques (uma vez por semana ou a cada poucos anos) de febre e serosite com duração de 1-4 dias e resolvendo-se espontaneamente. Ansiedade, exposição ao frio, refeições ricas em gordura, infecções, alguns medicamentos e os ciclos menstruais podem levar a ataques. Sintomas ligeiros (mialgia, cefaleias, náuseas, dispneia, artralgia, dor lombar, astenia e ansiedade) precedem os ataques e duram cerca de 17 horas. As crises manifestam-se como febre (38°C - 40°C com duração de 12-72 horas e sem resposta a antibióticos), dor abdominal difusa ou localizada (muitas vezes imitando abdómen agudo), obstipação (diarreia em crianças), artralgia (em grandes articulações), artrite (nas articulações do joelho e membros superiores/inferiores) e dor torácica causada por pleurite e/ou pericardite. 7-40% dos doentes também têm envolvimento cutâneo. A amiloidose do tipo AA pode ser uma complicação grave a longo prazo. O tipo 2 descreve um fenótipo onde a amiloidose é a primeira e única manifestação da doença.
218 mutações no gene MEFV no cromossoma 16 codificando a proteína pirina/marenostrina são responsáveis pela variação fenotípica da doença (mutações M694V em homozigotia estão associadas com aumento da gravidade). Como nem todos os doentes têm uma mutação no gene MEFV, outros fatores podem estar envolvidos.
Os critérios de Tel-Hashomer indicam que 2 critérios major (febre e serosite, amiloidose AA, eficácia da colchicina) ou 1 major e 2 critérios minor (ataques recorrentes de febre, eritema do tipo erisipela, familiares afetados com FMF) precisam estar presentes para diagnóstico. O teste genético só tem 70-80% de valor preditivo positivo.
Os diagnósticos diferenciais incluem hiperimunoglobulinemia D e síndrome de febre periódica (HIDS), síndrome periódico associado ao receptor TNF e febre periódica (TRAPS), estomatite aftosa, faringite, e síndrome de adenopatia (PFAPA), amiloidose relacionada com a transtiretina (TTR) e doença de Behçet (ver estes termos).
A FMF segue uma hereditariedade autossómica recessiva. O teste pré-natal para as gestações com risco aumentado é possível.
O aconselhamento genético para os pais com uma mutação no MEFV pode informá-los sobre o risco de transmiti-la aos seus filhos.
A colchicina (oral ou por IV) é o fármaco utilizado para tratar a FMF. Reduz ou elimina os ataques e impede a ocorrência de amiloidose tipo AA. A dose varia de 0,03 mg/kg peso corporal/dia até 3 mg/dia, e deve ser tomada regularmente ao longo da vida. Durante um ataque, pode ser administrado um fármaco anti-inflamatório não esteróide. Doentes com intolerância à colchicina não têm outra alternativa tão eficaz, mas a anakinra, interferão-alfa e os inibidores seletivos da recaptação da serotonina (SSRIs) têm mostrado resultados encorajadores em alguns doentes. Exame físico anual, e monitorização regular da proteína amilóide sérica A (SAA) é recomendado para prevenir amiloidose; a colchicina pode aumentar a malabsorção de B12, mas em casos raros, pode causar supressão da medula óssea e alopecia. Os macrólidos, diltiazem, toranja e ciclosporina não devem ser tomados com colchicina pois pode ocorrer toxicidade fatal. A diálise e o transplante de órgãos podem ser necessários para aqueles com amiloidose renal.
Não existe cura mas o tratamento com colchicina melhora a qualidade de vida dos doentes. Doentes não tratados com FMF ou com amiloidose renal têm um prognóstico menos favorável.
Atualizado em: janeiro 2012 - Editor(es) Prof Raffaele MANNA
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