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Trombocitopenia - aplasia radiale
ORPHA:3320
La sindrome trombocitopenia-aplasia del radio (TAR) è una sindrome malformativa congenita molto rara, caratterizzata da aplasia bilaterale del radio e trombocitopenia. Colpisce meno di 1/100.000 neonati vivi, con analoga frequenza nei due sessi. Si presenta con aplasia bilaterale del radio in presenza di pollici (un segno clinico caratteristico che distingue la sindrome TAR dalle altre malattie associate a aplasia del radio), trombocitopenia e altri segni, compresi i difetti scheletrici e cardiaci. Nei casi più gravi, sono presenti anomalie dell'ulna o dell'omero e focomelia. Possono essere interessati anche gli arti inferiori (dislocazione della rotula e/o dell'anca, assenza dell'articolazione tibio-fibulare e focomelia degli arti inferiori). La trombocitopenia ipomegacariocitica è costante. Molti pazienti presentano alla nascita ecchimosi con petecchie e gravi emorragie (gastrointestinale e raramente cerebrale) nei primi anni di vita. Durante l'infanzia il numero delle piastrine aumenta gradualmente e nell'età adulta il numero delle piastrine ematiche è pressoché normale. È frequente l'intolleranza al latte di mucca (con diarrea persistente e ritardo della crescita). Nel 15-30% dei pazienti sono presenti cardiopatie (difetto del setto ventricolare e/o atriale, pervietà del dotto arterioso, tetralogia di Fallot). Sono stati osservati dismorfismi (micrognazia, fronte larga e alta, orecchie basse, ruotate posteriormente) e difetti renali. In meno del 10% dei pazienti è stato osservato deficit cognitivo (di solito dovuto a un'emorragia intracranica). L'eziologia e il tipo di trasmissione non sono noti. È stata proposta una trasmissione autosomica recessiva e autosomica dominante a penetranza variabile. In tutti i pazienti è presente una delezione del cromosoma 1q21.1. Al momento non è noto il suo ruolo nell'origine della sindrome. La diagnosi si basa sulle caratteristiche dei difetti degli arti e sui segni correlati. La diagnosi prenatale è possibile con l'ecografia.L
e principali diagnosi differenziali si pongono con la sindrome di Holt-Oram, la sindrome di Roberts, l'anemia di Fanconi, l'embriopatia da talidomide e la sindrome RAPADILINO (si vedano questi termini). Non esiste un trattamento specifico per la sindrome TAR. La prevenzione delle emorragie e dei sanguinamenti nei primi anni di vita è fondamentale per ridurre la morbidità. La trombocitopenia grave può richiedere trasfusioni piastriniche. Le malformazioni cardiache, urinarie o scheletriche possono richiedere la correzione chirurgica. Possono essere indicate la chirurgia plastica, la terapia occupazionale e la fisioterapia.
Ultimo aggiornamento: novembre 2007 - Revisore(i) esperto(i): Pr Raoul HENNEKAM
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