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Agamaglobulinemia autossómica

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ORPHA:33110

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • Agamaglobulinemia, tipo não-Bruton

Fonte: ID PubMed 34241796 36198931

Prevalência: <1 / 1 000 000

Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva

Idade de início: Qualquer idade

CID-10: D80.0

CID-11: 4A01.00

OMIM: 619707 619824 619281 616941 613506 615214 612692 601495 613500 613501 613502

UMLS: C1832241

MeSH: C538056

GARD: 9640

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

Para além da bem conhecida forma ligada ao X da agamaglobulinemia por mutações no gene da tirosina cinase de Bruton (btk), foram também descritas formas autossómicas recessivas da agamaglobulinemia. As diferentes formas têm em comum a total ausência de células B maduras circulantes, resultando em agamaglobulinemia, o que leva a uma susceptibilidade aumentada a infecções bacterianas dos aparelhos respiratório e digestivo. A meningo-encefalite enterovírica é uma complicação muito grave e relativamente frequente. O único tratamento disponível actualmente é a terapia de substituição intravenosa com imunoglobulinas. A incidência é muito baixa, cerca de 1 em 2.000.000 nascimentos. Foram descritas quatro alterações moleculares distintas, resultando todas elas em deficiências na vias de sinalização do receptor das células B ou pré-B.

Atualizado em: dezembro 2002 - Editor(es) Dr Anne DURANDY
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands
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