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Agammaglobulinemia autosomica
ORPHA:33110
Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia
Prevalenza: <1 / 1 000 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva
Età di esordio: Qualsiasi età
Oltre alla più nota forma di agammaglobulinemia legata all'X, che è causata da mutazioni nel gene che codifica per la tirosinchinasi di Bruton (BTK), sono note forme autosomiche recessive. Le diverse forme sono tutte caratterizzate dalla scomparsa dal circolo ematico delle cellule B mature, con conseguente elevata suscettibilità alle infezioni batteriche, soprattutto delle vie respiratorie e dell'intestino, caratteristica della agammaglobulinemia. La meningo-encefalite enterovirale è una complicazione grave e relativamente frequente. L'unico trattamento disponibile attualmente è la somministrazione endovenosa o sottocutanea di immunoglobuline. La prevalenza alla nascita è molto bassa, circa 1/2.000.000 di neonati. Sono state descritte cinque diverse varianti molecolari, che danno origine a difetti del signalling dei recettori delle cellule pre-B o delle cellule B.
Ultimo aggiornamento: gennaio 2005 - Revisore(i) esperto(i): Dr Anne DURANDY
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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