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Agammaglobulinämie, autosomale nicht-syndromale

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ORPHA:33110

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Nicht-syndromale Agammaglobulinämie (anders als Bruton-Typ)
  • Nicht-syndromale Hypogammaglobulinämie

Quelle: PubMed ID 34241796 36198931

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Alle Altersgruppen

ICD-10: D80.0

ICD-11: 4A01.00

OMIM: 619707 619824 619281 616941 613506 615214 612692 601495 613500 613501 613502

UMLS: C1832241

MeSH: C538056

GARD: 9640

Für diese Krankheit ist ein aktuellere Kurzbeschreibung in der englischen Version verfügbar
Zusammenfassung

Neben der gut bekannten X-chromosomalen Form der Agammaglobulinämie mit Mutationen im Gen für die Bruton-Tyrosinkinase (btk) wurden auch autosomal-rezessiv vererbte Formen beschrieben. Bei allen diesen Formen fehlen zirkulierende B-Zellen vollständig. Die resultierende Agammaglobulinämie prädisponiert zu bakteriellen Infektionen der Atemwege und des Verdauungstraktes. Eine schwere und nicht seltene Komplikation sind entero-virale Meningo-Enzephalitiden.Die einzige verfügbare Behandlung ist z.Zt. die intravenöse oder subkutane Substitution von Immunglobulinen. Die Inzidenz ist sehr niedrig, ca. 1/2.000.000 Neugeborene. Vier unterschiedliche molekulare Veränderungen wurden beschrieben. Alle bedingen Defekte in der Signaltransduktion der Prä-B-Zellen, bzw. des B-Zell-Rezeptors.

Aktualisiert am: Dezember 2002 - Gutachter : Dr Anne DURANDY
Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Português, Nederlands
Detaillierte Informationen

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