ECRD 2026

Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos

COVID-19 e doenças raras logo Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Início > Pesquisa

Pesquisar por doença rara

*
(*) campo obrigatório

Acidemia isovalérica

Comentário
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:33

Nível de Classificação: Patologia

Sinónimo(s):
  • Deficiência de ácido isovalérico-CoA desidrogenase

Fonte: ID PubMed 38484105 38146578 16602101

Prevalência: 1-9 / 100 000

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Adolescente, Idade adulta, Infância, Infância, Neonatal

CID-10: E71.1

CID-11: 5C50.E0

OMIM: 243500

UMLS: C0268575

MeSH: C538167

GARD: 465

MedDRA: 10083852

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

A acidemia isovalérica é causada por uma deficiência de isovaleri-CoA desidrogenase que afecta o metabolismo da leucina. A doença tem um modo de transmissão autossómico recessivo. Os recém-nascidos apresentam logo nos primeiros dias de vida vómitos, desidratação, coma e movimentos anormais. O diagnóstico laboratorial demonstra a presença de acidose metabólica com cetose, hiperamonémia, neutropenia, trombocitopenia e hipocalcémia. O tratamento é baseado numa dieta com restrição moderada de proteínas e administração oral de glicina e carnitina, que asseguram a excreção eficiente de isovaleril-CoA.

Atualizado em: outubro 1998
Um resumo sobre esta doença está disponível em English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Nederlands, Polski Suomi, Polski, Ελληνικά, Русский
Informação detalhada

Logo ERN: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência Logo FSMR: Produzido/endossado pela(s) FSMR

Público em geral
Artigo para o público em geral
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2023) - Socialstyrelsen
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Guias
Guias de emergência
Français (2022) - G2M Logo FSMR
English (2023.pdf) - G2M
English (2022.pdf) - G2M Logo FSMR
English (2023.pdf) - G2M Logo FSMR
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Orientações de prática clínica
Français (2024) - PNDS Logo FSMR
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2024) - GeneReviews
Additional information

Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

Rastreio neonatal

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.