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La prevalenza è stata stimata in 13-40/1.000.000. Sono stati documentati in tutto il mondo, ma la malattia sembra più frequente nelle popolazioni asiatiche. Le femmine sono molto più colpite dei maschi.

Di solito la TAK esordisce prima dei 40 anni (i casi pediatrici sono rari) con episodi di infiammazione caratterizzati da segni clinici aspecifici, come la cefalea, il malessere, le palpitazioni, la sudorazione notturna, la poliartralgia o l'artrite, l'eritema simil-nodoso o le lesioni cutanee nodulari ulcerose, la febbre, l'affaticamento e la perdita di peso. I sintomi vascolari dipendono dalla localizzazione e dall'estensione dell'interessamento vascolare e dall'insorgenza di eventuali complicanze (stenosi e occlusione vascolare e, più raramente, aneurismi). I segni clinici comprendono la claudicatio, il dolore a riposo degli arti, l'ipertensione renale, la cefalea, l'annebbiamento della vista o la diplopia, l'atrofia ottica, gli attacchi ischemici transitori, l'ictus e le crisi epilettiche. I sintomi cardiovascolari comprendono i soffi e i mormorii, la differenza nella pressione sanguigna alle estremità, la carotidodinia, l'insufficienza cardiaca congestizia, il rigurgito o l'insufficienza aortica, l'ipertensione polmonare e gli aneurismi aortici o arteriosi. L'interessamento dell'arteria polmonare può esitare nell'ipertensione polmonare e negli shunt coronarici o bronco-polmonari.

L'eziologia della vasculite infiammatoria caratteristica della TAK non è nota. Si ipotizza che alcuni fattori genetici e un meccanismo infiammatorio abbiano un ruolo nell'insorgenza della malattia. Alcuni studi genetici hanno dimostrato la correlazione tra l'HLA B-52 e la TAK. Di recente, alcuni studi genomici hanno evidenziato un'associazione tra i polimorfismi in singoli nucleotidi di IL12B e FCGR2A/3 e la TAK.

La diagnosi è difficile e spesso viene posta tardivamente (dopo anni o persino decenni dall'insorgenza della malattia); si basa sui segni clinici e sull'esame obiettivo. I sintomi vascolari orientano gli esami morfologici. La principale innovazione consiste nell'uso di tecniche di diagnostica per immagini non invasive (ecografia, risonanza magnetica angio-TAC e tomografia ad emissione di positroni), che permettono una diagnosi precoce evidenziando l'ispessimento delle pareti delle arterie oppure l'infiammazione nella fase pre-stenotica.

La diagnosi differenziale si pone con molte malattie, in particolare infiammatorie (aterosclerosi, arterite a cellule giganti, aortite IgG4-correlata), con l'aortite infettiva e la displasia fibromuscolare.

Il trattamento e la presa in carico dipendono alla gravità della malattia e dalle complicanze. La principale opzione terapeutica consiste nella somministrazione di corticosteroidi, che però comportano effetti collaterali a lungo termine. Nel 60% circa dei casi, la terapia con immunosoppressori permette di ottenere la remissione della malattia. Possono essere necessari altri agenti immunosoppressivi per ottenere la remissione (methotrexate, azatioprina, micofenolato mofetile, leflunomide, tacrolimus o ciclofosfamide). I farmaci biologici, in particolare l'anti-TNF alfa e l'anti-IL6 sono indicati nei pazienti resistenti o intolleranti al trattamento convenzionale. Possono rendersi necessari interventi di chirurgia vascolare per ripristinare la pervietà vascolare nelle arterie stenotiche e occluse, che causano ischemie e ipertensione, e per correggere gli aneurismi.

La TAK ha una morbilità significativa, soprattutto se diagnosticata tardivamente e, nei casi più gravi, è potenzialmente letale. Gli effetti collaterali della terapia a base di corticosteroidi riducono la qualità della vita.

Ultimo aggiornamento: aprile 2019 - Revisore(i) esperto(i): Pr Marc LAMBERT