Connaissances sur les maladies rares et les médicaments orphelins

La prévalence de l'artérite de Takayasu (TAK) est estimée entre 13 et 40 par million d'habitants. Des cas ont été rapportés partout dans le monde, mais la maladie semble être plus fréquente dans la population asiatique. De nombreuses données rapportent un sex ratio femme-homme élevé.

La maladie se déclare généralement avant l'âge de 40 ans, bien que de rares cas pédiatriques aient été rapportés. Les poussées inflammatoires se manifestent par des signes et symptômes non-spécifiques, tels que céphalées, malaise, palpitations, sueurs nocturnes, polyarthralgie ou arthrite, lésions cutanées de type érythème noueux ou lésions cutanées nodulaires ulcéreuses, fièvre, fatigue et perte de poids. Les manifestations vasculaires dépendent de la localisation et de l'étendue de l'atteinte des vaisseaux, ainsi que de la survenue de complications (sténoses vasculaires, occlusions et, plus rarement, anévrysmes). Les signes cliniques comprennent claudication, douleurs au repos (membres), hypertension (rénale), céphalées, vision floue ou double, atrophie optique, évènements ischémiques transitoires, AVC et convulsions. Les manifestations cardiovasculaires comprennent souffles vasculaires, souffles cardiaques, différence de pression artérielle entre les extrémités, carotidodynie, insuffisance cardiaque congestive, régurgitation ou insuffisance aortique, hypertension pulmonaire et anévrysme aortique ou artériel. Une atteinte artérielle pulmonaire peut entraîner une hypertension pulmonaire et des shunts broncho-pulmonaires ou coronaires.

La cause de la vascularite inflammatoire dans la TAK est inconnue, mais un mécanisme inflammatoire sous-jacent et certains facteurs génétiques seraient impliqués. Les études génétiques ont révélé une association entre le gène HLA-B52 et la TAK. De récentes études d'association pangénomique (GWAS) ont mis en évidence une association entre les polymorphismes de nucléotide unique dans les gènes IL12B et FCGR2A/3A et la TAK.

Difficile à poser, le diagnostic est souvent tardif (établi après plusieurs années voire décennies). Il repose sur les signes cliniques et l'examen physique, mais les manifestations vasculaires peuvent inciter à effectuer des examens morphologiques. Cependant, le principal changement dans la pose du diagnostic est lié à l'utilisation de techniques d'imagerie non-invasives (échographie, imagerie par résonance magnétique, angioscanner et tomographie par émission de positons). Ces examens pourraient permettre un diagnostic précoce en démontrant l'épaississement ou l'inflammation de la paroi artérielle pendant la phase pré-occlusive.

Le diagnostic différentiel de la TAK est très large et peut inclure d'autres maladies inflammatoires (athérosclérose, artérite à cellules géantes, aortite associée à IgG4), aortite infectieuse et dysplasie fibromusculaire.

Le traitement et la prise en charge dépendent de la sévérité de la maladie et des complications spécifiques. La corticothérapie est le traitement de premier choix de la TAK, bien qu'elle soit associée à des effets indésirables connus sur le long terme. Près de 60 % des cas entrent en rémission après un traitement immunosuppresseur. D'autres agents immunosuppresseurs peuvent être nécessaires afin d'obtenir une rémission (méthotrexate, azathioprine, mycophénolate mofétil, léflunomide, tacrolimus ou cyclophosphamide). Des traitements biologiques (en premier lieu les anti-TNF alpha et probablement les anti-IL6) pourraient être utilisés chez les patients présentant une résistance ou une intolérance au traitement conventionnel. Le recours à des interventions vasculaires permet de rétablir la perméabilité vasculaire en cas d'occlusion et de sténose de l'artère qui provoquent une ischémie organique ou une hypertension, et de traiter l'anévrysme.

La maladie est associée à une importante morbidité, notamment en cas de diagnostic tardif, et peut engager le pronostic vital en cas de formes graves. Les effets indésirables de la corticothérapie à long terme peuvent altérer la qualité de vie.

Dernière mise à jour : avril 2019 - Editeur(s) expert(s) : Pr Marc LAMBERT