Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
MAGIC-syndroom
Een zeldzaam auto-inflammatoir syndroom, gekarakteriseerd door de aanwezigheid van kenmerken van recidiverende polychondritis en ziekte van Behçet bij hetzelfde individu. Deze zijn respectievelijk ontsteking van kraakbeen van oor, neus, keel en ribbenkast, en recidiverende ulcera van mond en geslachtsorganen. Patiënten presenteren zich mogelijk ook met betrokkenheid van oog (vooral anterieure uveïtis of scleritis), artritis, koorts, colitis, tromboflebitis, vasculitis van centraal zenuwstelsel, of, in zeldzame gevallen, arterieel aneurysma. Bij het overgrote deel van de gevallen zijn symptomen van polychondritis secundair aan die van ziekte van Behçet.
ORPHA:324972
Classification level: Aandoening
- Ulcera van mond en genitaliën - ontstoken kraakbeen-syndroom
Prevalentie: <1 / 1 000 000
Erfelijkheid: -
Leeftijd bij eerste symptomen: Puber, Volwassenheid, Kindertijd
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening