ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - doofheid - visuele stoornis-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie, ernstige ontwikkelingsachterstand, vroeg optredende of congenitale doofheid (slechts enkele gevallen zonder gehoorverlies werden gerapporteerd), en verlies van gezichtsvermogen. Alle patiënten vertonen verkalkingen in hersenen en ruggenmerg. Bij de meerderheid van de patiënten worden cognitieve functiestoornis, insulten, hypotonie, spastische tetraplegie of quadriplegie waargenomen. Mogelijke variabele kenmerken zijn onder meer microcefalie en anemie.

ORPHA:3240

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Vroeg optredende progressieve leuko-encefalopathie - calcificatie van centraal zenuwstelsel - gehoorverlies - visuele stoornis-syndroom

Bron: PubMed ID 30715177 29615062 9112970

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: No data available

ICD-1O: G93.8

ICD-11: LD2H.Y

OMIM-nummer: 619147

UMLS: C5925004

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Português, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.